Underdiagnosis of hereditary haemochromatosis: lack of presentation or penetration?

Background: The majority of hereditary haemochromatosis (HH) patients are homozygous for the C282Y mutation in the HFE gene. We have demonstrated a homozygote frequency of 1 in 83 for the C282Y mutation in a retrospective analysis of Irish neonates. However, a fully developed phenotype is not observ...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Ryan, E, Byrnes, V, Coughlan, B, Flanagan, A-M, Barrett, S, O'Keane, J C, Crowe, J
Format: Artykuł
Język:English
Wydane: Copyright 2002 by Gut 2002
Hasła przedmiotowe:
Liver and Biliary Disease
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1773286/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12077102
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Internet

https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1773286/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12077102

Podobne zapisy