Բեռնվում է...

Trisomy rescue mechanism: the case of concomitant mosaic trisomy 14 and maternal uniparental disomy 14 in a 15‐year‐old girl

Maternal uniparental disomy of chromosome 14 (upd(14)mat) is responsible for a Prader–Willi‐like syndrome with precocious puberty. Although upd(14) is often hypothesized to result from trisomy rescue mechanism, T14 cell lines are usually not found with postnatal cytogenetic investigations. We report...

Ամբողջական նկարագրություն

Պահպանված է:
Մատենագիտական մանրամասներ
Ձևաչափ: Հոդված
Լեզու:en
Հրապարակվել է: John Wiley and Sons Inc. 2016
Խորագրեր:
Առցանց հասանելիություն:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4771849/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27014449
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ccr3.501
Ցուցիչներ: Ավելացրեք ցուցիչ
Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!