Завантаження...

Targeted sequencing approach to identify genetic mutations in Nasu-Hakola disease

Nasu-Hakola disease (NHD) is a rare autosomal recessive disorder characterized by sclerosing leukoencephalopathy and multifocal bone cysts, caused by a loss-of-function mutation of either TYROBP (DAP12) or TREM2. TREM2 and DAP12 constitute a receptor/adaptor signaling complex expressed exclusively o...

Повний опис

Збережено в:
Бібліографічні деталі
Формат: Стаття
Мова:en
Опубліковано: International Research and Cooperation Association for Bio & Socio-Sciences Advancement 2016
Предмети:
Онлайн доступ:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5116862/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27904822
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.5582/irdr.2016.01064
Теги: Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!