Rezultaty wyszukiwania według autorów

Wybierz numer wyniku 1
1

Editorial: Cardiac issues in adults with mucopolysaccharidosis

od Karolina M. Stepien, Karolina M. Stepien, Elizabeth A. Braunlin
Wydane w Frontiers in Cardiovascular Medicine (2022-08-01)

Dokumenty pełnotekstowe

Artykuł

pokaż kod QR

Dodaj do listy podręcznej Usuń z listy podręcznej
Dodaj do listy ulubionych książek

Zapisane w:
Wybierz numer wyniku 2
2

Healthcare Transition in Inherited Metabolic Disorders—Is a Collaborative Approach between US and European Centers Possible?

od Jessica I. Gold, Karolina M. Stepien
Wydane w Journal of Clinical Medicine (2022-09-01)

Dokumenty pełnotekstowe

Artykuł

pokaż kod QR

Dodaj do listy podręcznej Usuń z listy podręcznej
Dodaj do listy ulubionych książek

Zapisane w:
Wybierz numer wyniku 3
3

Unmet Cardiac Clinical Needs in Adult Mucopolysaccharidoses

od Karolina M. Stepien, Elizabeth A. Braunlin
Wydane w Frontiers in Cardiovascular Medicine (2022-06-01)

Dokumenty pełnotekstowe

Artykuł

pokaż kod QR

Dodaj do listy podręcznej Usuń z listy podręcznej
Dodaj do listy ulubionych książek

Zapisane w:
Wybierz numer wyniku 4
4

Lipid profile in adult patients with Fabry disease - Ten-year follow up

od Karolina M. Stepien, Chris J. Hendriksz
Wydane w Molecular Genetics and Metabolism Reports (2017-12-01)

Dokumenty pełnotekstowe

Artykuł

pokaż kod QR

Dodaj do listy podręcznej Usuń z listy podręcznej
Dodaj do listy ulubionych książek

Zapisane w:
Wybierz numer wyniku 5
5

Hyo-Mental Angle and Distance: An Important Adjunct in Airway Assessment of Adult Mucopolysaccharidosis

od Chaitanya Gadepalli, Karolina M. Stepien, Govind Tol
Wydane w Journal of Clinical Medicine (2021-10-01)

Dokumenty pełnotekstowe

Artykuł

pokaż kod QR

Dodaj do listy podręcznej Usuń z listy podręcznej
Dodaj do listy ulubionych książek

Zapisane w:
Wybierz numer wyniku 6
6

Neuropathophysiology, Genetic Profile, and Clinical Manifestation of Mucolipidosis IV—A Review and Case Series

od Aleksandra Jezela-Stanek, Elżbieta Ciara, Karolina M. Stepien
Wydane w International Journal of Molecular Sciences (2020-06-01)

Dokumenty pełnotekstowe

Artykuł

pokaż kod QR

Dodaj do listy podręcznej Usuń z listy podręcznej
Dodaj do listy ulubionych książek

Zapisane w:
Wybierz numer wyniku 7
7

Fucosidosis—Clinical Manifestation, Long-Term Outcomes, and Genetic Profile—Review and Case Series

od Karolina M. Stepien, Elżbieta Ciara, Aleksandra Jezela-Stanek
Wydane w Genes (2020-11-01)

Dokumenty pełnotekstowe

Artykuł

pokaż kod QR

Dodaj do listy podręcznej Usuń z listy podręcznej
Dodaj do listy ulubionych książek

Zapisane w:
Wybierz numer wyniku 8
8

Editorial: Inherited Protein Glycosylation Defects in Humans

od Aleksandra Jezela-Stanek, Karolina M. Stepien, Anna Tylki-Szymanska
Wydane w Frontiers in Genetics (2022-03-01)

Dokumenty pełnotekstowe

Artykuł

pokaż kod QR

Dodaj do listy podręcznej Usuń z listy podręcznej
Dodaj do listy ulubionych książek

Zapisane w:
Wybierz numer wyniku 9
9

The factors affecting lipid profile in adult patients with Mucopolysaccharidosis

od Karolina M. Stepien, Fiona J. Stewart, Chris J. Hendriksz
Wydane w Molecular Genetics and Metabolism Reports (2017-09-01)

Dokumenty pełnotekstowe

Artykuł

pokaż kod QR

Dodaj do listy podręcznej Usuń z listy podręcznej
Dodaj do listy ulubionych książek

Zapisane w:
Wybierz numer wyniku 10
10

Review of Mechanisms, Pharmacological Management, Psychosocial Implications, and Holistic Treatment of Pain in Fabry Disease

od Jonathan Niranjan Rajan, Katharine Ireland, Richard Johnson, Karolina M. Stepien
Wydane w Journal of Clinical Medicine (2021-09-01)

Dokumenty pełnotekstowe

Artykuł

pokaż kod QR

Dodaj do listy podręcznej Usuń z listy podręcznej
Dodaj do listy ulubionych książek

Zapisane w:
Wybierz numer wyniku 11
11

GM1 Gangliosidosis—A Mini-Review

od Elena-Raluca Nicoli, Ida Annunziata, Alessandra d’Azzo, Alessandra d’Azzo, Frances M. Platt, Cynthia J. Tifft, Cynthia J. Tifft, Karolina M. Stepien, Karolina M. Stepien
Wydane w Frontiers in Genetics (2021-09-01)

Dokumenty pełnotekstowe

Artykuł

pokaż kod QR

Dodaj do listy podręcznej Usuń z listy podręcznej
Dodaj do listy ulubionych książek

Zapisane w:
Wybierz numer wyniku 12
12

One year of COVID-19: infection rates and symptoms in patients with inherited metabolic diseases followed by MetabERN

od Laura Paneghetti, Cinzia Maria Bellettato, Annalisa Sechi, Karolina M. Stepien, Maurizio Scarpa
Wydane w Orphanet Journal of Rare Diseases (2022-03-01)

Dokumenty pełnotekstowe

Artykuł

pokaż kod QR

Dodaj do listy podręcznej Usuń z listy podręcznej
Dodaj do listy ulubionych książek

Zapisane w:
Wybierz numer wyniku 13
13

Airway Abnormalities in Adult Mucopolysaccharidosis and Development of Salford Mucopolysaccharidosis Airway Score

od Chaitanya Gadepalli, Karolina M. Stepien, Reena Sharma, Ana Jovanovic, Govind Tol, Andrew Bentley
Wydane w Journal of Clinical Medicine (2021-07-01)

Dokumenty pełnotekstowe

Artykuł

pokaż kod QR

Dodaj do listy podręcznej Usuń z listy podręcznej
Dodaj do listy ulubionych książek

Zapisane w:
Wybierz numer wyniku 14
14

Skeletal and Bone Mineral Density Features, Genetic Profile in Congenital Disorders of Glycosylation: Review

od Patryk Lipiński, Karolina M. Stępień, Elżbieta Ciara, Anna Tylki-Szymańska, Aleksandra Jezela-Stanek
Wydane w Diagnostics (2021-08-01)

Dokumenty pełnotekstowe

Artykuł

pokaż kod QR

Dodaj do listy podręcznej Usuń z listy podręcznej
Dodaj do listy ulubionych książek

Zapisane w:
Wybierz numer wyniku 15
15

Acute Renal Failure, Microangiopathic Haemolytic Anemia, and Secondary Oxalosis in a Young Female Patient

od Karolina M. Stepien, Peter Prinsloo, Tony Hitch, Thomas A. McCulloch, Rebecca Sims
Wydane w International Journal of Nephrology (2011-01-01)

Dokumenty pełnotekstowe

Artykuł

pokaż kod QR

Dodaj do listy podręcznej Usuń z listy podręcznej
Dodaj do listy ulubionych książek

Zapisane w:
Wybierz numer wyniku 16
16

Cognition and wellbeing in middle-aged early treated people with phenylketonuria: Preliminary results and methodological lessons

od Lucie Thomas, Lynne Aitkenhead, Karolina M. Stepien, Alison Woodall, Anita Macdonald, Cristina Romani
Wydane w Molecular Genetics and Metabolism Reports (2024-12-01)

Dokumenty pełnotekstowe

Artykuł

pokaż kod QR

Dodaj do listy podręcznej Usuń z listy podręcznej
Dodaj do listy ulubionych książek

Zapisane w:
Wybierz numer wyniku 17
17

Metallosis mimicking a metabolic disorder: a case report

od Karolina M. Stepien, Zaza Abidin, Graham Lee, Rachel Cullen, Patricia Logan, Gregory M. Pastores
Wydane w Molecular Genetics and Metabolism Reports (2018-12-01)

Dokumenty pełnotekstowe

Artykuł

pokaż kod QR

Dodaj do listy podręcznej Usuń z listy podręcznej
Dodaj do listy ulubionych książek

Zapisane w:
Wybierz numer wyniku 18
18

Perspectives on long-term medical management of urea cycle disorders: insights from a survey of UK healthcare professionals

od Karolina M. Stepien, Melanie McSweeney, Antonio Ochoa-Ferraro, Roshni Vara, Paul Riley, Megan Smith
Wydane w Orphanet Journal of Rare Diseases (2025-03-01)

Dokumenty pełnotekstowe

Artykuł

pokaż kod QR

Dodaj do listy podręcznej Usuń z listy podręcznej
Dodaj do listy ulubionych książek

Zapisane w:
Wybierz numer wyniku 19
19

Characteristics of Inherited Metabolic Disorders Following Kidney Transplantation: A 13-Year Observational Study

od Kirsty Dickson, Henry H. L. Wu, Reena Sharma, Karolina M. Stepien, Ana Jovanovic, Rajkumar Chinnadurai
Wydane w Medicina (2024-10-01)

Dokumenty pełnotekstowe

Artykuł

pokaż kod QR

Dodaj do listy podręcznej Usuń z listy podręcznej
Dodaj do listy ulubionych książek

Zapisane w:
Wybierz numer wyniku 20
20

Retrospective analysis of arginase 1 deficiency progression in adults over 5 years at a single metabolic centre

od Reena Sharma, John Bassett, Karolina M. Stepien, Andrew Oldham, Ana Jovanovic, Alison Woodall, Diane Green
Wydane w JIMD Reports (2024-11-01)

Dokumenty pełnotekstowe

Artykuł

pokaż kod QR

Dodaj do listy podręcznej Usuń z listy podręcznej
Dodaj do listy ulubionych książek

Zapisane w: