Clinical, molecular, and genotype–phenotype correlation studies from 25 cases of oral–facial–digital syndrome type 1: a French and Belgian collaborative study

Oral–facial–digital syndrome type 1 (OFD1) is characterised by an X linked dominant mode of inheritance with lethality in males. Clinical features include facial dysmorphism with oral, tooth, and distal abnormalities, polycystic kidney disease, and central nervous system malformations. Large interfa...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Thauvin‐Robinet, C, Cossée, M, Cormier‐Daire, V, Van Maldergem, L, Toutain, A, Alembik, Y, Bieth, E, Layet, V, Parent, P, David, A, Goldenberg, A, Mortier, G, Héron, D, Sagot, P, Bouvier, A M, Huet, F, Cusin, V, Donzel, A, Devys, D, Teyssier, J R
פורמט: Artigo
שפה:English
יצא לאור: BMJ Group 2006
נושאים:
Letter to JMG
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2564504/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16397067
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmg.2004.027672
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

אינטרנט

https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2564504/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16397067
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmg.2004.027672

פריטים דומים